مرض الثلاسيميا وكل ما تريد معرفته عنه

الثلاسيميا (بالانجليزية Thalassemia ) هو اضطراب وراثي في ​​الدم يصنع فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين. الهيموجلوبين هو جزيء البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء والذي يحمل الأكسجين.

ويؤدي هذا الاضطراب إلى تدمير مفرط لخلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى فقر الدم. فقر الدم هو حالة لا يحتوي فيها جسمك على ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الطبيعية والصحية.

إنه مرض وراثي، مما يعني أن أحد والديك على الأقل يجب أن يكون حاملاً للاضطراب. يحدث هذا إما بسبب طفرة جينية أو حذف أجزاء معينة من الجينات الرئيسية.

الثلاسيميا الصغرى هي شكل أقل خطورة من هذا الاضطراب. هناك نوعان رئيسيان من المرض الأكثر خطورة. في حالة ثلاسيميا ألفا، يعاني واحد على الأقل من جينات ألفا جلوبين من طفرة أو خلل. في حراة مرض الثلاسيميا بيتا، تتأثر جينات بيتا جلوبين.

كل من هذه الأشكال من المرض له أنواع فرعية مختلفة. سيؤثر الشكل الدقيق الذي لديك على شدة الأعراض وتوقعاتك.

أعراض الثلاسيميا

يمكن أن تختلف أعراض الثلاسيميا. ومن أكثرها شيوعًا ما يلي:

• تشوهات العظام، وخاصة في الوجه
• البول الداكن
• تأخر النمو والتطور
• التعب والإرهاق المفرط
• الجلد الأصفر أو الشاحب

ليس كل شخص لديه أعراض واضحة للثلاسيميا. تميل علامات الاضطراب أيضًا إلى الظهور لاحقًا في مرحلة الطفولة أو المراهقة.

أسباب المرض

تحدث الثلاسيميا عندما يكون هناك خلل أو طفرة في أحد الجينات المشاركة في إنتاج الهيموجلوبين. أنت ترث هذا الشذوذ الجيني من والديك.

إذا كان أحد والديك فقط حاملاً للمرض، فقد تصاب بنوع من المرض يعرف باسم الثلاسيميا الصغرى. إذا حدث هذا، فمن المحتمل ألا يكون لديك أعراض، ولكنك ستكون حاملاً للمرض. بعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الصغرى تظهر عليهم أعراض طفيفة.

إذا كان كلا والديك حاملين للمرض، فلديك فرصة أكبر لوراثة شكل أكثر خطورة من المرض.

يعد المرض أكثر شيوعًا بين الأشخاص من آسيا والشرق الأوسط وأفريقيا ودول البحر الأبيض المتوسط ​​مثل اليونان وتركيا.

أنواع مختلفة من المرض

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من المرض (وأربعة أنواع فرعية):

• ثلاسيميا بيتا، والتي تشمل الأنواع الفرعية الكبرى والوسطى
• ثلاسيميا ألفا، والتي تشمل الأنواع الفرعية للهيموجلوبين H والاستسقاء الجنيني
• الثلاسيميا الصغرى

كل هذه الأنواع والأنواع الفرعية تختلف في الأعراض والشدة. قد تختلف البداية أيضًا قليلاً.

تشخيص المرض

إذا كان طبيبك يحاول تشخيص المرض، فمن المرجح أن يأخذ عينة دم. سيرسلون هذه العينة إلى المختبر لفحصها بحثًا عن فقر الدم والهيموجلوبين غير الطبيعي. سيقوم فني المختبر أيضًا بفحص الدم تحت المجهر لمعرفة ما إذا كانت خلايا الدم الحمراء ذات شكل غريب.

تعتبر خلايا الدم الحمراء ذات الشكل غير الطبيعي علامة على مرض الثلاسيميا. قد يقوم فني المختبر أيضًا بإجراء اختبار يعرف باسم الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين. يفصل هذا الاختبار الجزيئات المختلفة في خلايا الدم الحمراء، مما يسمح لها بتحديد النوع غير الطبيعي.

اعتمادًا على نوع وشدة الثلاسيميا، قد يساعد الفحص البدني طبيبك أيضًا في إجراء التشخيص. على سبيل المثال، قد يوحي تضخم الطحال الشديد لطبيبك بأنك مصاب بمرض الهيموجلوبين H.

خيارات العلاج لمرض الثلاسيميا

يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع المرض وشدته. سيعطيك طبيبك دورة علاجية تناسب حالتك الخاصة بشكل أفضل.

ومن العلاجات ما يلي:

• عمليات نقل الدم
• زرع نخاع العظم
• الأدوية والمكملات الغذائية
• إمكانية إجراء عملية جراحية لإزالة الطحال أو المرارة

قد يطلب منك طبيبك عدم تناول الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد. وينطبق هذا بشكل خاص إذا كنت بحاجة إلى عمليات نقل دم لأن الأشخاص الذين يتلقونها يتراكم لديهم حديد إضافي لا يستطيع الجسم التخلص منه بسهولة. يمكن أن يتراكم الحديد في الأنسجة، مما قد يكون مميتًا.

إذا كنت تتلقى عملية نقل دم، فقد تحتاج أيضًا إلى العلاج بالاستخلاب. يتضمن هذا عمومًا تلقي حقنة من مادة كيميائية ترتبط بالحديد والمعادن الثقيلة الأخرى. وهذا يساعد على إزالة الحديد الزائد من جسمك.

الثلاسيميا بيتا

يحدث بيتا ثلاسيميا عندما لا يتمكن جسمك من إنتاج بيتا جلوبين. يتم توريث جينتين، واحدة من كل من الوالدين، لإنتاج بيتا جلوبين. يتفرع هذا النوع الى نوعين خطيرين: الثلاسيميا الكبرى (فقر دم كولي) والثلاسيميا المتوسطة.

الثلاسيميا الكبرى

الثلاسيميا الكبرى هي أشد أشكال الثلاسيميا بيتا. يتطور عندما تكون جينات بيتا جلوبين مفقودة.

تظهر أعراض الثلاسيميا الكبرى عادة قبل عيد ميلاد الطفل الثاني. يمكن أن يكون فقر الدم الشديد المرتبط بهذه الحالة مهددًا للحياة. تشمل العلامات والأعراض الأخرى ما يلي:

• هرج
• شحوب
• الالتهابات المتكررة
• شهية سيئة
• الفشل في الازدهار
• اليرقان، وهو اصفرار الجلد أو بياض العينين
• الأعضاء المتضخمة

عادة ما يكون هذا النوع شديدًا لدرجة أنه يتطلب عمليات نقل دم منتظمة.

الثلاسيميا المتوسطة

الثلاسيميا المتوسطة هي شكل أقل خطورة. يتطور بسبب التغيرات في جينات بيتا جلوبين. لا يحتاج الأشخاص المصابون بهذا النوع إلى عمليات نقل دم.

الثلاسيميا ألفا

يظهر هذا النوع عندما لا يتمكن الجسم من إنتاج ألفا جلوبين. من أجل صنع ألفا جلوبين، يجب أن يكون لديك أربعة جينات، اثنان من كل والد.

هذا النوع من الثلاسيميا له أيضًا نوعان خطيران: مرض الهيموجلوبين H والاستسقاء الجنيني.

الهيموجلوبين H

يتطور الهيموجلوبين H عندما يفقد الشخص ثلاثة جينات ألفا جلوبين أو يتعرض لتغيرات في هذه الجينات. هذا المرض يمكن أن يؤدي إلى مشاكل في العظام. قد يتضخم الخدين والجبهة والفك. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يسبب مرض الهيموجلوبين H:

• اليرقان
• طحال متضخم للغاية
• سوء التغذية

استسقاء الجنين

الاستسقاء الجنيني هو شكل شديد الخطورة من مرض الثلاسيميا الذي يحدث قبل الولادة. معظم الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة إما يولدون ميتين أو يموتون بعد وقت قصير من ولادتهم. تتطور هذه الحالة عندما يتم تغيير أو فقدان جميع جينات ألفا جلوبين الأربعة.

الثلاسيميا وفقر الدم

يمكن أن يؤدي مرض الثلاسيميا إلى فقر الدم بسرعة. تتميز هذه الحالة بنقص الأكسجين الذي يتم نقله إلى الأنسجة والأعضاء. نظرًا لأن خلايا الدم الحمراء هي المسؤولة عن توصيل الأكسجين، فإن انخفاض عدد هذه الخلايا يعني أنه ليس لديك ما يكفي من الأكسجين في الجسم أيضًا.

قد يكون فقر الدم لديك خفيفًا إلى شديدًا. تشمل أعراض فقر الدم ما يلي:

• دوخة
• تعب
• التهيج
• ضيق في التنفس
• ضعف

يمكن أن يتسبب فقر الدم أيضًا في إغماءك. يمكن أن تؤدي الحالات الشديدة إلى تلف الأعضاء على نطاق واسع، والذي يمكن أن يكون مميتًا.

تأثير الوراثة

الثلاسيميا وراثية بطبيعتها. لكي تصاب بمرض الثلاسيميا الكامل، يجب أن يكون كلا والديك حاملين للمرض. ونتيجة لذلك، سيكون لديك اثنين من الجينات المتحورة.

ومن الممكن أيضًا أن تصبح حاملاً للمرض، حيث يكون لديك جين واحد فقط متحور وليس اثنين من كلا الوالدين. يجب أن يكون لدى أحد والديك أو كليهما هذه الحالة أو أن يكونا حاملين لها. وهذا يعني أنك ترث جينًا متحورًا واحدًا من أحد والديك.

من المهم إجراء الاختبار إذا كان أحد والديك أو أحد أقاربك مصابًا بأحد أشكال المرض.

الثلاسيميا الصغرى

في حالات ألفا البسيطة، يكون هناك جينان مفقودان. في بيتا الصغرى، هناك جين واحد مفقود. عادةً لا يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الصغرى من أي أعراض. إذا فعلوا ذلك، فمن المحتمل أن يكون فقر الدم الطفيف. تصنف الحالة على أنها ثلاسيميا ألفا أو بيتا الصغرى.

حتى لو لم يسبب الثلاسيميا الصغرى أي أعراض ملحوظة، فلا يزال من الممكن أن تكون حاملاً للمرض. وهذا يعني أنه إذا كان لديك أطفال، فمن الممكن أن يتطور لديهم شكل من أشكال الطفرة الجينية.

الثلاسيميا عند الأطفال

من بين جميع الأطفال الذين يولدون مصابين بالثلاسيميا كل عام، تشير التقديرات إلى أن 100.000 طفل يولدون بأشكال حادة في جميع أنحاء العالم.

يمكن أن تبدأ الأعراض في الظهور على الأطفال خلال أول عامين من حياتهم. ومن أبرز العلامات ما يلي:

• تعب
• اليرقان
• بشرة شاحبة
• ضعف الشهية
• نمو بطيء

من المهم تشخيص المرض بسرعة عند الأطفال. إذا كنت أنت أو أحد الوالدين الآخرين لطفلك حاملين للمرض، فيجب عليك إجراء الاختبار مبكرًا.

عندما تترك هذه الحالة دون علاج، يمكن أن تؤدي إلى مشاكل في الكبد والقلب والطحال. تعد الالتهابات وفشل القلب من أكثر مضاعفات مرض الثلاسيميا شيوعًا والتي تهدد الحياة لدى الأطفال.

مثل البالغين، يحتاج الأطفال المصابون بالثلاسيميا الشديدة إلى عمليات نقل دم متكررة للتخلص من الحديد الزائد في الجسم.

النظام الغذائي لمرض الثلاسيميا

إن اتباع نظام غذائي نباتي قليل الدهون هو الخيار الأفضل لمعظم الأشخاص، بما في ذلك المصابين بالثلاسيميا. ومع ذلك، قد تحتاج إلى الحد من الأطعمة الغنية بالحديد إذا كان لديك بالفعل مستويات عالية من الحديد في الدم. الأسماك واللحوم غنية بالحديد، لذلك قد تحتاج إلى الحد منها في نظامك الغذائي.

يمكنك أيضًا التفكير في تجنب الحبوب والخبز والعصائر المدعمة. أنها تحتوي على مستويات عالية من الحديد أيضا.

يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا نقص حمض الفوليك (حمض الفوليك). يوجد فيتامين ب بشكل طبيعي في الأطعمة مثل الخضروات الورقية الداكنة والبقوليات، وهو ضروري لدرء آثار ارتفاع مستويات الحديد وحماية خلايا الدم الحمراء. إذا كنت لا تحصل على ما يكفي من حمض الفوليك في نظامك الغذائي، فقد يوصي طبيبك بتناول مكمل 1 ملغ يوميًا.

لا يوجد نظام غذائي واحد يمكن أن يعالج المرض، ولكن التأكد من تناول الأطعمة الصحيحة يمكن أن يساعد. تأكد من مناقشة أي تغييرات غذائية مع طبيبك في وقت مبكر.

النظرة المستقبلية

وبما أن الثلاسيميا هو اضطراب وراثي، فلا توجد طريقة للوقاية منه. ومع ذلك، هناك طرق يمكنك من خلالها إدارة المرض للمساعدة في منع المضاعفات.

بالإضافة إلى الرعاية الطبية المستمرة، يوصي مركز السيطرة على الأمراض (CDC) جميع الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب بحماية أنفسهم من العدوى عن طريق مواكبة اللقاحات التالية:

• المستدمية النزلية من النوع ب
• التهاب الكبد
• المكورات السحائية
• المكورات الرئوية

بالإضافة إلى اتباع نظام غذائي صحي، يمكن أن تساعد ممارسة التمارين الرياضية بانتظام في إدارة الأعراض وتؤدي إلى تشخيص أكثر إيجابية. يُنصح عادةً بممارسة التمارين متوسطة الشدة، لأن التمارين الثقيلة قد تؤدي إلى تفاقم الأعراض.

يعد المشي وركوب الدراجة من الأمثلة على التمارين متوسطة الشدة. تعتبر السباحة واليوجا من الخيارات الأخرى، كما أنها مفيدة لمفاصلك. المفتاح هو العثور على شيء تستمتع به والاستمرار في التحرك.

متوسط ​​العمر المتوقع

الثلاسيميا مرض خطير يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة عند تركه دون علاج أو عدم علاجه. في حين أنه من الصعب تحديد متوسط ​​العمر المتوقع بدقة، فإن القاعدة العامة هي أنه كلما كانت الحالة أكثر خطورة، كلما أصبح المرض قاتلاً بشكل أسرع.

وفقًا لبعض التقديرات، عادةً ما يموت الأشخاص المصابون بثلاسيميا بيتا – وهو الشكل الأكثر خطورة – بحلول سن الثلاثين. ويرتبط قصر العمر بفرط الحديد، والذي يمكن أن يؤثر في النهاية على أعضائك.

يواصل الباحثون استكشاف الاختبارات الجينية بالإضافة إلى إمكانية العلاج الجيني. كلما تم اكتشاف المرض في وقت مبكر، كلما أمكنك تلقي العلاج بشكل أسرع. في المستقبل، يمكن للعلاج الجيني إعادة تنشيط الهيموجلوبين وإلغاء تنشيط الطفرات الجينية غير الطبيعية في الجسم.

كيف يؤثر مرض الثلاسيميا على الحمل؟

يثير الثلاسيميا أيضًا مخاوف مختلفة تتعلق بالحمل. يؤثر هذا الاضطراب على نمو الأعضاء التناسلية. ولهذا السبب قد تواجه النساء المصابات بالمرض صعوبات في الخصوبة.

لضمان صحتك أنت وطفلك، من المهم التخطيط مسبقًا قدر الإمكان. إذا كنت ترغبين في إنجاب طفل، ناقشي هذا الأمر مع طبيبك للتأكد من أنك في أفضل صحة ممكنة.

سوف تحتاج إلى مراقبة مستويات الحديد لديك بعناية. يتم أيضًا أخذ المشكلات الموجودة مسبقًا في الأعضاء الرئيسية في الاعتبار.

يمكن إجراء اختبار ما قبل الولادة لمرض الثلاسيميا في الأسبوعين 11 و16. ويتم ذلك عن طريق أخذ عينات السوائل من المشيمة أو الجنين على التوالي.

يضيف الحمل عوامل الخطر التالية لدى النساء المصابات بالثلاسيميا:

• خطر أعلى للإصابة بالعدوى
• سكري الحمل
• مشاكل في القلب
• قصور الغدة الدرقية، أو قصور الغدة الدرقية
• زيادة عدد عمليات نقل الدم
• انخفاض كثافة العظام

التوقعات

إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا، فإن توقعاتك تعتمد على نوع المرض. يمكن للأشخاص الذين يعانون من أشكال خفيفة أو بسيطة من المرض أن يعيشوا حياة طبيعية عادةً.

في الحالات الشديدة، فشل القلب هو احتمال. وتشمل المضاعفات الأخرى أمراض الكبد، ونمو الهيكل العظمي غير الطبيعي، ومشاكل الغدد الصماء.

يمكن لطبيبك أن يقدم لك المزيد من المعلومات حول توقعاتك. وسوف يشرحون أيضًا كيف يمكن أن تساعد علاجاتك في تحسين نوعية حياتك أو إطالة عمرك.