مرض فقر الدم المنجلي أو أنيميا الخلايا المنجلية

فقر الدم المنجلي (بالإنجليزية Sickle cell anemia)، أو مرض الخلايا المنجلية (SCD) ، هو مرض وراثي لخلايا الدم الحمراء (كرات الدم الحمراء).

عادة ، تتشكل كرات الدم الحمراء على شكل أقراص ، مما يمنحها المرونة للتنقل حتى أصغر الأوعية الدموية. ومع هذا المرض ، تكون كرات الدم الحمراء لها شكل هلال غير طبيعي يشبه المنجل. وهذا يجعلها لزجة وصلبة وعرضة للانحباس في الأوعية الصغيرة ، مما يمنع الدم من الوصول إلى أجزاء مختلفة من الجسم.

ويمكن أن يسبب فقر الدم المنجلي الألم وتلف الأنسجة.

مرض الخلايا المنجلية هو حالة وراثيّة متنحيّة. يكون الإنسان بحاجة إلى نسختين من الجين للإصابة بالمرض. إذا كان لديك نسخة واحدة فقط من الجين ، يُقال إن لديك سمة الخلية المنجلية.

ما هي أعراض فقر الدم المنجلي؟

تظهر أعراض أنيميا الخلايا المنجلية عادة في سن مبكرة. قد تظهر عند الأطفال في وقت مبكر من عمر 4 أشهر ، ولكنها تحدث بشكل عام حول عمر 6 أشهر.

في حين أن هناك أنواعًا متعددة من فقر الدم المنجلي ، إلا أن جميعها لديها أعراضًا متشابهة ، والتي تختلف في شدتها. وتشمل هذه:

• التعب المفرط أو الانفعال، من فقر الدم
• الانفعال عند الأطفال
• التبول اللاإرادي الناتج عن مشاكل الكلى المصاحبة
• اليرقان ، وهو اصفرار العين والجلد
• تورم وألم في اليدين والقدمين
• التهابات متكررة
• ألم في الصدر أو الظهر أو الذراعين أو الساقين

ما هي أنواع مرض فقر الدم المنجلي؟

الهيموجلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين. عادة ما تحتوي على سلسلتين ألفا وسلسلتين بيتا. تحدث الأنواع الأربعة الرئيسية من فقر الدم المنجلي بسبب طفرات مختلفة في هذه الجينات.

مرض الهيموجلوبين SS

مرض الهيموجلوبين SS هو أكثر أنواع مرض فقر الدم المنجلي شيوعًا. يحدث عندما ترٍث نسخًا من جين الهيموجلوبين S من كلا الوالدين. هذا يشكل الهيموغلوبين المعروف باسم Hb SS. باعتباره أكثر أشكال داء الكريّات المنجلية حدة ، يعاني الأفراد المصابون بهذا الشكل أيضًا من أسوأ الأعراض بمعدل أعلى.

مرض الهيموغلوبين SC

يعد مرض الهيموغلوبين SC ثاني أكثر أنواع مرض فقر الدم المنجلي شيوعًا. يحدث ذلك عندما ترث جين Hb C من أحد الوالدين وجين Hb S من الآخر. الأفراد المصابون بـ Hb SC لديهم أعراض مشابهة للأفراد المصابين بـ Hb SS. ومع ذلك ، فإن فقر الدم يكون أقل حدة.

الهيموغلوبين SB + (بيتا) التلاسيميا

يؤثر الهيموغلوبين SB + (بيتا) التلاسيميا على إنتاج جين بيتا غلوبين. يقل حجم خلايا الدم الحمراء بسبب إنتاج بروتين بيتا أقل. إذا تم توريث جين الهيموجلوبين S ، ستصاب بالهيموجلوبين إس بيتا ثلاسيميا. الأعراض ليست شديدة.

الهيموغلوبين SB 0 (بيتا صفر) الثلاسيميا

الثلاسيميا المنجلية بيتا-صفر هي النوع الرابع من مرض فقر الدم المنجلي. كما أنه يتضمن جين بيتا غلوبين. له أعراض مشابهة لفقر الدم Hb SS. ومع ذلك ، في بعض الأحيان تكون أعراض الثلاسيميا بيتا صفر أكثر حدة. يرتبط بتوقعات أسوأ.

الهيموغلوبين SD ، الهيموغلوبين SE ، والهيموغلوبين SO

تعد هذه الأنواع من مرض فقر الدم المنجلي أكثر ندرة وعادة لا تكون لها أعراض حادة.

سمة الخلية المنجلية

يُقال إن الأشخاص الذين يرثون جينًا متحورًا (الهيموغلوبين S) من أحد الوالدين لديهم سمة الخلية المنجلية. قد لا تظهر عليهم أعراض أو قد تقل الأعراض.

من هو المعرض لخطر الإصابة؟

يتعرض الأطفال لخطر الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي فقط إذا كان كلا الوالدين يحمل سمة الخلية المنجلية. يمكن أن يحدد أيضًا اختبار الدم المسمى بالرحلان الكهربائي للهيموجلوبين النوع الذي قد تحمله.

من المرجح أن يكون الأشخاص من المناطق التي يوجد بها مرض الملاريا المستوطنة حاملين للمرض. يشمل هذا الأشخاص من:

• أفريقيا
• الهند
• منطقة البحر الأبيض المتوسط
• المملكة العربية السعودية

ما هي المضاعفات التي يمكن أن تنشأ من أنيميا الخلايا المنجلية؟

يمكن أن يسبب داء الكريّات المنجلية مضاعفات خطيرة تظهر عندما تسد الخلايا المنجلية الأوعية في مناطق مختلفة من الجسم. تسمى العوائق المؤلمة أو الضارة بأزمات الخلايا المنجلية. يمكن أن تكون ناجمة عن مجموعة متنوعة من الظروف ، بما في ذلك:

• مرض
• التغيرات في درجة الحرارة
• ضغط نفسي
• ترطيب ضعيف
• ارتفاع

فيما يلي أنواع المضاعفات التي يمكن أن تنجم عن أنيميا الخلايا المنجلية.

فقر الدم الشديد

فقر الدم هو نقص في كرات الدم الحمراء. تتكسر الخلايا المنجلية بسهولة. يسمى هذا الانفصال عن كرات الدم الحمراء بانحلال الدم المزمن. تعيش كرات الدم الحمراء عمومًا لمدة 120 يومًا تقريبًا. تعيش الخلايا المنجلية لمدة أقصاها 10 إلى 20 يومًا.

متلازمة اليد والقدم

تحدث متلازمة اليد والقدم عندما تسد كرات الدم الحمراء على شكل منجل الأوعية الدموية في اليدين أو القدمين. هذا يسبب تورم اليدين والقدمين. كما يمكن أن يسبب تقرحات في الساق. غالبًا ما تكون اليدين والقدمين المتورمتين العلامة الأولى لفقر الدم المنجلي عند الأطفال.

حبس الطحال

عزل الطحال هو انسداد الأوعية الطحالية بواسطة الخلايا المنجلية. يسبب تضخمًا مفاجئًا ومؤلمًا في الطحال. قد يلزم استئصال الطحال بسبب مضاعفات المرض في عملية تُعرف باسم استئصال الطحال. يعاني بعض مرضى الخلايا المنجلية من أضرار كافية في طحالهم بحيث يتقلص ويتوقف عن العمل على الإطلاق. وهذا ما يسمى استئصال الطحال الذاتي. المرضى الذين ليس لديهم طحال أكثر عرضة للإصابة بالعدوى من البكتيريا مثل Streptococcus و Haemophilus و Salmonella.

تأخر النمو

غالبًا ما يحدث تأخر في النمو عند الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي. الأطفال أقصر بشكل عام ولكنهم يستعيدون طولهم عند البلوغ. قد يتأخر النضج الجنسي أيضًا. يحدث هذا لأن كرات الدم الحمراء للخلايا المنجلية لا يمكنها توفير ما يكفي من الأكسجين والمواد الغذائية.

المضاعفات العصبية

يمكن أن تنجم النوبات أو السكتات الدماغية أو حتى الغيبوبة عن مرض فقر الدم المنجلي. تحدث بسبب انسداد الدماغ. يجب البحث عن العلاج الفوري.

مشاكل العين

يحدث العمى بسبب انسداد الأوعية التي تغذي العين. هذا يمكن أن يضر شبكية العين.

تقرحات الجلد

يمكن أن تحدث تقرحات الجلد في الساقين في حالة انسداد الأوعية الصغيرة.

أمراض القلب ومتلازمة الصدر

نظرًا لأن داء الكريّات المنجلية يتداخل مع إمداد الدم بالأكسجين ، فقد يتسبب أيضًا في مشاكل في القلب يمكن أن تؤدي إلى النوبات القلبية وفشل القلب واضطراب نظم القلب.

أمراض الرئة

يمكن أن يؤدي تلف الرئتين بمرور الوقت المرتبط بانخفاض تدفق الدم إلى ارتفاع ضغط الدم في الرئتين (ارتفاع ضغط الدم الرئوي) وتندب الرئتين (التليف الرئوي). يمكن أن تحدث هذه المشاكل مبكرًا في المرضى الذين يعانون من متلازمة الصدر المنجلي. يجعل تلف الرئة من الصعب على الرئتين نقل الأكسجين إلى الدم ، مما قد يؤدي إلى زيادة تكرار أزمات الخلايا المنجلية.

القساح

الانتصاب المستمر هو انتصاب مؤلم طويل الأمد يمكن ملاحظته لدى بعض الرجال المصابين بالمرض. يحدث هذا عند انسداد الأوعية الدموية في القضيب. يمكن أن يؤدي إلى العجز الجنسي إذا ترك دون علاج.

حصوات المرارة

تعد حصوات المرارة أحد المضاعفات التي لا تسببها انسداد الأوعية الدموية. بدلاً من ذلك ، فهي ناتجة عن انهيار كرات الدم الحمراء. منتج ثانوي لهذا الانهيار هو البيليروبين. يمكن أن تؤدي المستويات العالية من البيليروبين إلى تكوين حصوات في المرارة. وتسمى هذه أيضًا أحجار الصباغ.

متلازمة الصدر المنجلي

متلازمة الصدر المنجلي هي نوع حاد من أزمة الخلايا المنجلية. يسبب ألمًا شديدًا في الصدر ويترافق مع أعراض مثل السعال والحمى وإنتاج البلغم وضيق التنفس وانخفاض مستويات الأكسجين في الدم. يمكن أن تمثل التشوهات التي لوحظت في الأشعة السينية للصدر إما الالتهاب الرئوي أو موت أنسجة الرئة (احتشاء رئوي). إن التشخيص طويل الأمد للمرضى الذين يعانون من متلازمة الصدر المنجلي أسوأ من أولئك الذين لم يصابوا به.

كيف يتم تشخيص فقر الدم المنجلي؟

يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة في الولايات المتحدة وبعض الدول بحثًا عن مرض فقر الدم المنجلي. يبحث اختبار ما قبل الولادة عن جين الخلية المنجلية في السائل الأمنيوسي.

في الأطفال والبالغين ، يمكن أيضًا استخدام واحد أو أكثر من الإجراءات التالية لتشخيص مرض فقر الدم المنجلي.

تاريخ المريض المفصل

غالبًا ما تظهر هذه الحالة لأول مرة على شكل ألم حاد في اليدين والقدمين. قد يعاني المرضى أيضًا من:

• ألم شديد في العظام
• فقر دم
• تضخم مؤلم في الطحال
• مشاكل النمو
• التهابات الجهاز التنفسي
• تقرحات في الساقين
• مشاكل قلبية

قد يرغب طبيبك في اختبار فقر الدم المنجلي إذا كان لديك أي من الأعراض المذكورة أعلاه.

تحاليل الدم

يمكن استخدام العديد من اختبارات الدم للبحث عن فقر الدم المنجلي:

• يمكن أن يكشف تعداد الدم عن مستوى غير طبيعي للهيموغلوبين في حدود 6 إلى 8 جرام لكل ديسيلتر.
• قد تظهر أفلام الدم كرات الدم الحمراء التي تظهر كخلايا منقبضة بشكل غير منتظم.
• تبحث اختبارات الذوبان المنجلي عن وجود Hb S.

الهيموجلوبين الكهربائي

هناك حاجة دائمًا إلى الرحلان الكهربي Hb لتأكيد تشخيص مرض فقر الدم المنجلي. يقيس أنواع الهيموجلوبين المختلفة في الدم.

علاج فقر الدم المنجلي

يتوفر عدد من العلاجات المختلفة لـ SCD:

• تساعد معالجة السوائل عن طريق الوريد على عودة خلايا الدم الحمراء إلى حالتها الطبيعية. من المرجح أن تتشوه خلايا الدم الحمراء وتتخذ شكل المنجل إذا كنت تعاني من الجفاف.
• يُعد علاج العدوى الكامنة أو المرتبطة بها جزءًا مهمًا من إدارة الأزمة ، حيث يمكن أن يؤدي الإجهاد الناتج عن العدوى إلى أزمة الخلايا المنجلية. قد تنتج العدوى أيضًا عن مضاعفات الأزمة.
• تعمل عمليات نقل الدم على تحسين نقل الأكسجين والمواد المغذية حسب الحاجة. يتم إزالة الخلايا الحمراء المكدسة من الدم المتبرع به وإعطائها للمرضى.
• يتم إعطاء الأكسجين الإضافي من خلال قناع. يجعل التنفس أسهل ويحسن مستويات الأكسجين في الدم.
• يستخدم دواء الألم لتخفيف الألم أثناء أزمة المنجل. قد تحتاج إلى أدوية بدون وصفة طبية أو مسكنات قوية للألم مثل المورفين.
• (دروكسيا ، هيدريا) يساعد على زيادة إنتاج الهيموجلوبين الجنيني. قد يقلل من عدد عمليات نقل الدم.
• يمكن أن تساعد التحصينات في الوقاية من العدوى. يميل المرضى إلى أن يكون لديهم مناعة أقل.

تم استخدام زرع نخاع العظم لعلاج فقر الدم المنجلي. الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 16 عامًا والذين يعانون من مضاعفات خطيرة ولديهم متبرع مطابق هم أفضل المرشحين.

الرعاية منزلية

هناك أشياء يمكنك القيام بها في المنزل للمساعدة في علاج أعراض فقر الدم المنجلي:

• استخدم ضمادات التدفئة لتسكين الآلام.
• تناول مكملات حمض الفوليك على النحو الموصى به من قبل طبيبك.
• تناول كمية مناسبة من الفاكهة والخضروات وحبوب القمح الكامل. يمكن أن يساعد القيام بذلك جسمك على تكوين المزيد من كرات الدم الحمراء.
• اشرب المزيد من الماء لتقليل فرص الإصابة بأزمات الخلايا المنجلية.
• تمرن بانتظام وقلل من التوتر لتقليل الأزمات أيضًا.
• اتصل بطبيبك على الفور إذا كنت تعتقد أن لديك أي نوع من العدوى. قد يمنع العلاج المبكر للعدوى حدوث أزمة كاملة.

ما هي التوقعات طويلة المدى لمرض فقر الدم المنجلي؟

يختلف تشخيص المرض. يعاني بعض المرضى من أزمات متكررة ومؤلمة في الخلايا المنجلية. نادرا ما يتعرض الآخرون لأزمات.

فقر الدم المنجلي مرض وراثي. تحدث إلى مستشار وراثي إذا كنت قلقًا من أنك قد تكون حاملًا له. يمكن أن يساعدك هذا في فهم العلاجات الممكنة والتدابير الوقائية وخيارات الإنجاب.