المحتويات
متلازمة أنجلمان (بالانجليزية Angelman syndrome ) هي اضطراب وراثي نادر يسبب تأخر النمو. يمكن أن تتطور الأعراض خلال مرحلة الطفولة وتستمر طوال حياة الشخص.
تستكشف هذه المقالة الأسباب والأعراض وخيارات العلاج التي يمكن أن تساعد في إدارة هذه الحالة.
ما هي متلازمة أنجلمان ؟
متلازمة أنجلمان هو اضطراب وراثي نادر.
يؤثر على الجهاز العصبي ويسبب تأخرًا في النمو. وله بعض أوجه التشابه السريرية مع الحالات التي تشمل مرض التوحد والشلل الدماغي، ولكن السبب مختلف تمامًا.
وفقا لمؤسسة متلازمة أنجلمان، يؤثر مرض التهاب المفاصل الروماتويدي على 500000 شخص في جميع أنحاء العالم ويحدث في 1 من كل 15000 ولادة حية. وتؤثر الحالة على الذكور والإناث بالتساوي.
تشمل الأعراض الرئيسية لـ متلازمة أنجلمان ما يلي:
- ضعف الكلام
- مشاكل الحركة والتوازن
- المضبوطات
- سلوك سعيد ومثير
حصل هذا الاضطراب على اسمه من الدكتور هاري أنجلمان، وهو طبيب بريطاني كان أول من حدد مجموعة الأعراض لدى الأطفال.
الأسباب
متلازمة أنجلمان هو اضطراب وراثي يحدث عندما يكون هناك طفرة أو خلل في الكروموسومات يمنع جين UBE3A من العمل بشكل طبيعي.
يرث الأشخاص الذين لا يعانون من التهاب الفقار اللاصق جين UBE3A من كلا الوالدين. كلا النسختين من الجين نشطة في أجزاء معينة من جسم الشخص. وفي أجزاء من الدماغ، عادة ما تكون النسخة الأبوية صامتة، بينما تكون النسخة الأم نشطة.
وهذا يسمح بنمو الدماغ الطبيعي، بما في ذلك جوانب الكلام والحركة والتعلم.
ومع ذلك، يعاني الأشخاص المصابون بالتهاب الفقار اللاصق من مشكلة في النسخة الأمومية من جين UBE3A، أو تؤدي طفرة جينية إلى فقدان هذه النسخة. لهذا السبب، لدى الأشخاص المصابين بالتهاب الفقار اللاصق، لا ينشط هذا الجين في بعض أجزاء الدماغ.
تحدث هذه الاختلافات الجينية أثناء نمو الجنين. في 10-15% من الأشخاص المصابين بالتهاب الفقار اللاصق، تؤدي مشكلة في جين أو كروموسوم مختلف إلى ظهور الحالة.
أعراض
غالبًا ما تصبح أعراض التهاب الفقار اللاصق ملحوظة خلال مرحلة الطفولة المبكرة. يمكن أن يحدث تأخير في النمو في الفترة من 0 إلى 24 شهرًا.
تأخر النمو
قد تشمل التأخيرات في نمو متلازمة أنجلمان ما يلي:
- عدم قدرة الرضيع أو الطفل الصغير على دعم رأسه
- عدم القدرة على سحب أنفسهم للوقوف
- تأخر في المهارات الحركية، مثل الزحف
- صعوبة في المص أو البلع، مما قد يؤدي إلى مشاكل في التغذية
- تأخير في المشي
- عدم الاستقرار أو صعوبة التوازن
أعراض أخرى
تشمل الأعراض الأخرى لـ متلازمة أنجلمان عادةً ما يلي:
- الإعاقة الفكرية
- ضعف الكلام، والذي قد يسبب قلة الثرثرة أو الهديل عند الرضع، بينما قد يلجأ الأطفال الصغار إلى التواصل غير اللفظي
- صعوبة في الحركة والتوازن
- النوبات، والتي قد تبدأ بين عمر 18 شهرًا و3 سنوات
- حجم رأس صغير
- سلوك سعيد ومبتسم ويضحك
- حركات رفرفة اليد أو الذراع
- – سهولة الاستثارة، والتي قد تقل مع تقدم الطفل في السن
- فرط النشاط
- فترة اهتمام قصيرة
- اهتمام كبير بالمياه والأشياء اللامعة
- حب الموسيقى
- مشاكل في النوم، والتي قد تتحسن مع تقدم الطفل في السن
- يحتاجون إلى نوم أقل من الآخرين في مثل سنهم
- بشرة فاتحة جدًا وشعر وعينين فاتحة اللون مقارنة بأفراد الأسرة
- الحساسية للضوء بسبب نقص صبغة العين
- الجنف، وهو انحناء جانبي للعمود الفقري
- إمساك
- اضطراب الجزر المعدي المريئي
- سيلان اللعاب
- عبرت عيون
- حركات العين السريعة اللاإرادية
- مشاكل في الرؤية
- زيادة الحساسية للحرارة
يمكن أن تشمل الأعراض الأقل شيوعًا أيضًا ملامح الوجه المميزة، مثل:
- ذقن بارز
- عيون عميقة
- فم واسع بشكل غير عادي
- لسان بارز
- أسنان متباعدة على نطاق واسع
- مؤخرة الرأس مسطحة بشكل غير طبيعي
على الرغم من أن بعض الأعراض قد تتحسن مع تقدم الطفل في السن، إلا أن العديد من الأعراض ستستمر طوال حياته. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أنجلمان لديهم متوسط العمر المتوقع الطبيعي.
قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة من تصلب في المفاصل ومشاكل في الحركة مع تقدمهم في السن. قد يكون الأطفال الأكبر سنًا والبالغون المصابون بالتهاب الفقار اللاصق معرضين أيضًا لخطر السمنة.
يمكن أن تسبب أعراض متلازمة أنجلمان أيضًا مضاعفات. بعض الأعراض قد تزيد من خطر الإصابة، مثل:
- المضبوطات
- صعوبات المشي
- قضايا التوازن
- سحر مع الماء
العلاجات
لا يوجد حاليًا علاج لـ متلازمة أنجلمان. ومع ذلك، يعتقد الباحثون أن هناك إمكانية كبيرة لاكتشاف علاج فعال، وفقا لمؤسسة متلازمة أنجلمان.
وذلك لأن العلماء يفهمون أسباب التهاب المفاصل الروماتويدي، ويمكنهم عكس الحالة بنجاح في دراسات الفئران.
في الوقت الحالي، يمكن أن يساعد العلاج المبكر في إدارة الأعراض. وتشمل الخيارات:
- الأدوية المضادة للنوبات
- العلاج السلوكي وإجراءات النوم للمساعدة في إدارة مشاكل النوم
- دعم الرضاعة الطبيعية، مثل الحلمات الخاصة، لمساعدة الأطفال على الرضاعة
- وضع مستقيم للتغذية والأدوية للمساعدة على الهضم
- العلاج الطبيعي
- دعامات الكاحل أو دعامات للمساعدة في المشي
- الأقواس أو الجراحة التصحيحية للجنف الشديد
- الدعم الاجتماعي
- النطق والعلاج المهني
- تكنولوجيا تعتمد على الصور أو الكمبيوتر للمساعدة في التواصل
قد توفر الاستشارة الوراثية ومجموعات الدعم أيضًا للعائلات إرشادات ودعمًا إضافيين.
ملخص
متلازمة أنجلمان هو اضطراب وراثي يؤثر على النمو. قد يلاحظ الناس الأعراض لأول مرة عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 0 إلى 24 شهرًا.
لا يوجد حاليًا علاج لمرض التهاب المفاصل الروماتويدي، لكن الباحثين يعتقدون أن هناك فرصة كبيرة للعثور على علاج في المستقبل.
يمكن لمجموعة من العلاجات أن تساعد في إدارة الأعراض. قد تشمل هذه الأدوية والعلاج الطبيعي وعلاج النطق والعلاج المهني.
سيحتاج الأشخاص المصابون بالتهاب الفقار اللاصق إلى الدعم طوال حياتهم، لكن يمكنهم أن يعيشوا حياة طويلة وسعيدة.
توفر العديد من المجموعات والمنظمات شبكة دعم للعائلات وفرصًا لجمع التبرعات ومعلومات حول أحدث التطورات البحثية.
المصادر
